Posts Tagged ‘ Hematologi rutin – Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam sel darah merah dan MCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah merah Gambaran darah tepi – Untuk melihat morfologi eritrosi ’

Tentang Thalassemia | Penyebab Thalassemia

Thalassemia

 

Thalassemia

Thalassemia

Apa itu Thalassemia ?

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan / diwariskan, karena adanya kelainan genetik yang menyebabkan ketidakseimbangan dalam sintesis atau produksi rantai globin. Akibatnya, produksi hemoglobin berkurang, kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari usia sel darah merah normal (<120 hari), sehingga penderita akan mengalami gejala anemia / kurang darah.

 

Apa Penyebab Thalassemia ?

Adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alfa atau gen globin beta, sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak.

 

 

 

Bagaimana Gejala Thalassemia ?

  • Anemia – Pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan, infeksi yang sering berulang.
  • Jantung Berdebar – Jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar
  • Tulang Tipis dan Rapuh – Sel darah diproduksi dalam sumsum tulang. Pada keadaan thalassemia sumsum tulang dipaksa bekerja lebih keras untuk pembentukan hemoglobin lebih banyak. Pada kasus thalssemia berat (mayor), tampilan khas penderitanya adalah batang hidung yang melesak ke dalam atau “facies cooley”.
Thalassemia

Thalassemia ( Pic :beningpost.com )

Deteksi Thalassemia Melalui Panel Uji Saring Thalassemia

Panel Thalassemia merupakan serangkaian pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kemungkinan thalassemia. Pemeriksaan ini terdiri dari:

  • Hematologi rutin – Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam sel darah merah dan MCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah merah
  • Gambaran darah tepi – Untuk melihat morfologi eritrosit (bentuk/gambaran sel darah merah)
  • Analisis Hb – Untuk mendeteksi hemoglobin yang abnormal, baik jumlah produksi maupun jenisnya
  • Badan inklusi HbH – Untuk mendeteksi kemungkinan pembawa sifat thalassemia atau HbH disease
  • Ferritin – Untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi / kekurangan zat besi, penyakit kronik atau thalassemia
  • Tes Presipitasi DCIP – Untuk mendeteksi kelainan hemoglobin varian HbE

 

Thalassemia

Thalassemia ( Pic : Wikipedia )

Pengobatan Yang  Diberikan

Penderita thalassemia mayor memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup.

Selain transfusi darah, perlu diberikan obat desferal (deferoxamine) untuk mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tubuh akibat transfusi darah berulang dalam waktu lama. Obat ini diberikan melalui suntikan di bawah kulit atau infus, yang dapat mengikat zat besi tersebut untuk dikeluarkan melalui urin.

Namun, cara ini sangat menyakitkan bagi anak-anak, untunglah untuk saat ini sudah ditemukan obat tablet deferasirox pengganti suntikan infus desferal, yang dapat diberikan pada penderita berusia di atas dua tahun.

Thalassemia

Thalassemia ( Pic : nhlbi.nih.gov )

Cara Mencegah Thalassemia

  • Mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia
  • Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat thalassemia, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor

 

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan. Prevalensi penyakit Thalassemia dapat dicegah atau dikurangi  jika setiap orang melakukan pemeriksaan atau skrining Thalassemia.

Info By :
Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: